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湖北日报讯(记者龙华、通讯员邓国欢)11月21日,中国科学院公布2025年院士增选结果,华中科技大学同济医学院附属同济医院顾问教授、德国科学院院士、德国海德堡大学儿童医院院长乔治·霍夫曼(Georg Hoffmann)当选中国科学院外籍院士。

霍夫曼院士在同济医院儿科与医务人员交流。(通讯员 齐剑东摄)
据了解,这位在儿童遗传代谢病领域深耕40余载的医学家,开创了新生儿筛查与遗传代谢病诊疗的全球范式,更与同济医院结下跨越20余年的深厚学术情谊。
同济医院党委书记唐洲平表示,霍夫曼教授的当选,标志着同济医院与顶尖国际医院加强合作,向国际一流医院目标迈出坚实的一大步。医院从20世纪60年代派出专家组建首批援非医疗队,到签署“中非妇产中心”合作备忘录;从人畜共患传染病重症诊治全国重点实验室积极推动跨国联防联控,到牵头建设“一带一路”肝胆胰专科联盟,始终是构建人类卫生健康共同体的坚定参与者和积极开拓者。我们将持续深化“全球引智”战略,以更加开放的姿态汇聚全球顶尖智力资源。
霍夫曼教授长期致力于罕见病、儿童遗传代谢内分泌及神经系统疾病研究,他和团队在全球首次识别并系统解析27种儿童遗传代谢病,扩展了对儿童罕见病的分子谱系认知,促进该类疾病的早诊断和早治疗。2002年,他创立“勇气基金会”,为改善慢性病儿童与青少年的人道主义与心理社会环境项目提供资助。
在临床转化领域,为提高遗传代谢性罕见病的诊断率,霍夫曼教授发表了多项关键技术。1989年提出的批处理GC-MS方法,成为国际临床化学联合会推荐的“金标准”,其中部分检测方法(DEAE柱层析法)成为产前诊断标准方法之一,在全球2000余家实验室广泛应用。他开发并优化的串联质谱新生儿筛查技术,已在中国及迪拜、希腊、伊朗、阿曼、卡塔尔等多个国家和地区落地。
目前,罕见病的有效治疗仍是全球医学界的重大挑战。霍夫曼正与同济医院儿科罗小平教授团队联合开展罕见病脑内注射基因治疗研究,其设计的新一代低抗原性载体未来有望拓展至阿尔茨海默病等中枢神经系统疾病治疗领域。
同济医院院长胡俊波介绍,今年9月,同济医院与德国海德堡大学新生儿筛查中心携手共建世界罕见病筛查研究平台,依托这一国际化载体,双方协作从学术交流迈向深度融合,将围绕基因治疗、AI智能决策系统等前沿技术领域展开攻关。未来双方将继续以罕见病为突破口,探索跨国医疗协作新范式,引进国际前沿技术,推广行之有效的“同济方案”与“中国方案”,让更多患者受益于科技创新成果,为全球公共卫生事业作出积极贡献。
同济医院作为中国罕见病协作网首批区域牵头医院、湖北省罕见病医学中心、湖北省儿童遗传代谢内分泌和罕见病重点实验室以及临床医学研究中心,近5年,牵头制定了17部中国内分泌遗传代谢与罕见病诊断指南和专家共识,参与制定6项国际指南/共识,开展35项全国及3项国际多中心临床研究;儿童罕见病关键技术研究项目获批“十四五”国家重点研发计划;发布全球首个儿童罕见病AI大模型。
